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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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人工助孕也叫人工授精，是指通过非性交方式将精液放入女性生殖道内，使精卵结合以达到受孕目的的一种辅助生殖技术。

辅助生殖技术又称“辅助生育技术”，指运用医学技术和方法对精子、卵子、受精卵或胚胎进行人工操作，使不育不孕夫妇达到受孕目的的技术。

【患者自述】：

小李夫妇备孕整整一年了，肚子都没什么动静，男的排精也正常，女的月经也正常，一直怀不上孩子导致老一辈的人很着急，一直催，这搞得小李夫妇更紧张了，为了解决这个问题，小李夫妇来医院检查，医生建议他们人工助孕，那么究竟什么是人工助孕呢？

【江医生科普时间】：

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有以下几种人工助孕方法：

1、人工授精：

如果不孕不育是因为精子质量差、活动力差，精子无法通过宫颈导致的，那么人工授精主要是通过人工的方法，将比较强壮的精子，注入到女性的宫腔内增加怀孕的机会。精子是在自主排出后的精子里面筛选出的比较强壮的精子，此外，把精子注入到女性的宫腔里，还可以解决精子无法进入宫颈的问题。

2、第一代试管婴儿：

如果不孕不育是因为女性的输卵管堵塞了，精子、卵子无法在体内相遇而导致的，那么第一代试管婴儿主要是人工把精子和卵子取出来之后，在体外受精，再将成熟囊胚注入到女性的子宫，从而怀孕。

3、第二代试管婴儿：

如果不孕不育是因为男子的精子质量差，或是男性精子排不出来，那么第二代试管婴儿就是通过附睾穿刺取精，然后人工受精，最后将受精卵植入到女性的体内，从而怀孕。

4、第三代试管婴：

如果不孕不育是因为夫妻具有某种基因的病导致的，那么在胚胎植入子宫前可以把不好的基因筛查掉，通过在植入前的筛查，将好的胚胎植入。 #健康科普计划#

国际辅助生育技术监控委员会近日发布的一项报告显示，自1978年首名试管婴儿诞生以来，全球已有超过800万试管婴儿降临人世。或许很多人对试管婴儿的概念并不陌生，那么试管婴儿流程究竟是怎样的？全程需要多长时间？本期将通过试管婴儿长方案流程进行详细分享。

第一阶段：前期检查和制定治疗方案

1.第一次检查：通常是在女方月经来潮第2-3天内空腹到医院抽血检查，包括血型检查、血常规、肝功能测试、梅毒和艾滋病检查、染色体检查、乙肝和丙肝检查等。针对女方还要检查性激素六项：促黄体生成素、雌二醇、垂体泌乳素、睾酮、孕酮、促卵泡生成素。男方主要是检查精子精液质量、精液形态检测。

2.第二次检查：此阶段主要针对女方，如果上一步的检查结果无异常，女方需要在月经干净后到医院检查衣原体、白带常规、宫颈刮片等。

3.检查结果评估及试管方案确定：通过夫妻双方的检查之后，医生根据夫妻双方的身体情况和不孕病因决定采用哪一种试管婴儿技术。目前试管婴儿技术主要有第一代试管婴儿技术、第二代试管婴儿技术和第三代试管婴儿技术，并制定治疗方案。大部分患者是采用长方案促排卵（如果年龄较大，且卵巢功能较差者，则适用短方案）。

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第二阶段：开始进入IVF-ET治疗

1.女方在第二次月经来潮第5天开始服用避孕药，以提高卵巢的反应性，同时确保下次月经准时来潮。

2.月经来潮第21~23天开始使用GnRHa降调。

3.下次月经来潮第2天早上抽血检查，同时B超了解卵巢和子宫内膜情况。

4.月经来潮第3天开始使用促排卵药物，具体用药剂量和用药时间根据医嘱服用。并在用药后4天到医院做卵泡监测，随后3~1天做一次，具体监测时间遵从医生安排。整个促排卵大概历时9~15天。

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5.卵泡成熟后，医生会安排在规定时间内注射绒毛膜促性腺激素，此时夫妻需禁房事，并在用药后34~36小时行取卵术，同时男方取精。

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第三阶段：受精卵培养和胚胎移植

1.成功取出精、卵后，医生将进行受精卵培育。通常24小时完成受精，受精卵在实验室中培育48~72小时可移植入子宫。具体移植时间根据受精卵的发育情况和未准妈妈的子宫情况而定。如果子宫环境未达到移植水平，则需要进行胚胎冷冻处理，待未准妈妈子宫情况达到移植水平再解冻胚胎进行移植。

2.移植后，通常需要支持黄体酮进行保胎治疗，以促进胚胎着床和发育。胚胎移植后12~14天可以做晨尿检测和血液检测，如果均显示阳性，则表示已受孕。

3.确认受孕后14天需要到医院做B 超检查，以排除宫外孕的可能。此次检查非常重要，因为宫外孕非常危险，及早发现及早处理，以保障患者的安全。

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从试管婴儿的整个治疗流程来看，前期检查到鲜胚移植，前后需要跨度两个月经周期，历时2-3个月时间。但是并不是每一个患者的治疗时间都是一样的，如果存在子宫方面的疾病，还需要针对子宫疾病进行治疗，这个过程通常都是在正式开始进入IVF-ET治疗之前完成的。

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