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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿一出生就患重病，20个月大做了5次手术，母亲：不会放弃

36岁的徐俭来自江苏南京，她在4年前年嫁到了福建山村，她说结婚后自己一直没有怀孕，她只想要个孩子，在和丈夫商量后他俩决定要个试管婴儿。第一次去做试管婴儿也是在4年前夏天，但是当时胚胎生长有问题就失败了，接着第二次也失败了，原因和第一次一样，但是为了要孩子夫妻二人也豁出去了，光是做试管手术就花了20多万。

功夫不负有心人，在第一次的试管之后，夫妻二人在第三次终于迎来了自己的小宝宝，在给丈夫做完穿刺后，在2017年年初儿子小康降生到了这个世界上，当时两人在当地的妇幼保健院生下的小康，但是刚出生没多久小康就出现了呼吸困难、全身发紫的症状。据医生说，最后确诊小康得了先天性复杂型心脏病，病情很严重而且医治有难度，鉴于当时的情况严重，夫妻两人为了儿子能活下来，同意进行手术，于是在出生的第6天，体重刚过5斤的小康就被推进了手术室做了开胸手术。

经过几个小时的手术，小康的情况明细比刚出生时好了很多，这让夫妻二人也松了一口气，但是这种好转没有持续多久，在小康8个月的时候，再一次出现缺氧的情况，他们两人没有办法又把儿子送到了医院进行了第二次开胸手术。徐俭哭着说孩子虽然是试管婴儿，但毕竟也是他们的骨肉，一出生就患有重病，到第6天就把胸口打开了，说完这位80后的母亲早已泪流满面。

徐俭说小康手术之后非常的健康，回复的也很棒，一家人其乐融融，看着孩子一天一天长大夫妻二人心里别提有多开心了。但是今年的8月份，孩子又出现了缺氧的情况，当时浑身发紫一直在抽搐，徐俭夫妇吓的手忙脚乱的把孩子又一次送进了医院。徐俭彻底崩溃了，她说上天为何对自己如此不公平，为什么对自己的孩子这么不公平。

医生建议给小康做根治手术，于是一场持续11天的手术开始了，在这期间小康要做3次开胸手术，这不仅是考验孩子，手术室外的大人每天都在煎熬中度过。徐俭说孩子20个月大已经做了5次手术，他已经受了太多的痛苦了，他们当父母的以后会把最好的都给孩子。

做完手术后孩子就被送到了重症监护室，13天的时间对于其他人可能一晃就过去，但是对于徐俭来说简直是度日如年，她从没像那时一样希望时间过得再快一点，每天都在祈祷手术成功，这样孩子就不用再受苦了。真是可怜天下父母心，孩子在手术室里做手术，但是对于父母来说这何尝不也是对他们的一场“手术”。

这个月月初，孩子做了根治的手术，在短短的11天里先后做了3次开胸手术，徐俭在这期间把病床收拾的干干净净的，为了不让灰尘落上去，她还找到了塑料袋把枕头和床单罩了起来。她说从手术到现在已经13天没有见过孩子了，里面的情况她完全不知道，现在唯一能做的就是把床打扫干净守着病床，迎接手术之后健康的小康，她希望自己的儿子早点回到自己身边。

为了给小康治病，一家人花光了所有的钱，徐俭说自己的婆家有5口人，公公婆婆都患有疾病没有劳动能力，她自己和丈夫都是没有正式工作的，平时都是去做临时工挣钱。祸不单行的是，徐俭的公公被检查脑癌和胃癌，让这个家庭更加的负债累累，她和丈夫打工的钱也不多，每年加起来也就只有两到三万，为了给公公和孩子治病，这一点钱简直就是杯水车薪。

为了省钱，他们夫妻二人找了医院附近的居民家里居住，没有空房间就借住在他们家的客厅，每天给房子主任付50元住宿费。据徐俭说他们给公公和孩子治病一共已经欠了40多万了，而小康的根治手术加上后续的医疗费保守估计还要15万。医生还告诉他们已经做过三次试管手术那么后面再做试管成功的概率就会非常低，徐俭说这一次无论多大的困难一定要把孩子治好，他还没有感受这个世界，我要让他好好活下去。

对此网友表示：小宝宝真可怜，这么小就做了5次手术，他爸妈一定很心疼吧，希望宝宝快点好起来，然后健康长大报答父母的救命和养育之恩。小编也希望小康可以快点康复，去看看这个精彩而又美丽的世界。

在胚胎移植日谈话时，不孕夫妇常常听到“冻胚”、“鲜胚”这些名词，可是又傻傻分不清，到底是“鲜胚”好还是“冻胚”好呢？“冻囊胚”又是啥东东？

“冻胚”和“鲜胚”

通常情况下，进行试管婴儿时，我们会使用促排卵药物促进一批卵泡生长，卵泡成熟后通过取卵手术将卵子取出体外，并与精子在实验室中结合形成胚胎。胚胎在体外不断的发育，根据其发育的天数不同，分为卵裂球期的胚胎和囊胚。

胚胎的发育过程

卵裂期胚胎

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受精后24～36小时，受精卵分裂为两个细胞，受精后72小时，分裂为6～8个细胞。一般受精后第三天移植的是卵裂球期的胚胎。

囊胚

卵裂期胚胎的细胞继续分裂，细胞间逐渐出现小的腔隙，大约2天后它们最后汇合成一个大腔，桑椹胚转变为中空的胚泡。胚泡也就是我们所知道的囊胚，这个时候是受精卵发育的第5～7天。囊胚培养有利于进一步筛选出发育潜能好的胚胎，目前我们中心囊胚形成率约60%，但是有少部分患者会因为胚胎没有发育到囊胚而无法移植。

大部分的情况下，一次取卵周期可以形成好几个可移植的胚胎，但每次仅需要移植1～2枚胚胎，那么多余的胚胎就将被保存在-196度的液氮中冷冻起来。因此，根据胚胎是否进行冷冻，又分成“鲜胚”和“冻胚”。

鲜胚：指取卵周期获得并移植的胚胎

冻胚：没有被移植，进行冷冻保存的胚胎。按胚胎不同发育时段可分为卵裂期胚胎（3天）和囊胚（5～7天）；按照胚胎移植的周期，可以是鲜胚移植周期或解冻复苏周期的冻胚移植周期。鲜胚和冻胚均有可能移植卵裂期或囊胚期的胚胎。

那么到底哪种更好呢？我们古代的名人屈原说：夫尺有所短，寸有所长，物有所不足，智有所不明，数有所不逮，神有所不通。意思是说任何的人或者事都有其优点及缺点。对于移植何种胚胎来说也是如此。

哪种胚胎成功率高？

鲜胚：

由于是直接来自于体外培养体系，没有经历胚胎冷冻和复苏等环节的干扰，保存了“原汁原味”的发育潜能。但由于促排卵的原因，此时的子宫内膜在超生理水平的激素作用状态下，有时会出现不适合胚胎着床的状态，或者为了防止过度刺激的风险也建议选择全胚冷冻。

鲜胚不移植的主要原因：

①　雌激素过高或卵泡多为预防卵巢过度刺激综合征（OHSS）的风险，或已经出现了OHSS的症状如腹胀、腹痛、恶心、食纳差等；

②　内膜因素：内膜过薄，子宫内膜息肉等，促排卵过程中孕酮过高（≧8.5pmol/L）可能影响内膜容受性；

③　取卵术后感染、发热、腹腔内出血等；

④　暂时不适合怀孕的情况：甲状腺功能异常、未很好地控制高血压和糖尿病等。

冻胚：

胚胎冷冻保存在液氮罐中，在母体合适的时候进行胚胎复苏后植入母体子宫，但胚胎要经历冷冻和复苏两个温度急剧变化的阶段。

目前这两个技术在我们生殖中心都是比较成熟的，冷冻胚胎复苏率在99%以上。但是冻胚需等待1～2次月经来潮后移植，因此增加了等待的时间同时也增加了冷冻和解冻的费用。

从数据上看，目前新鲜胚胎和冷冻胚胎移植周期妊娠率差不多，可能不同的生殖中心，鲜胚和冻胚的妊娠率略有差异。

同时，由于优质胚胎冻胚数目增加，以及囊胚培养技术的发展，在冻胚周期选择优先移植的必然是评分较高的囊胚或卵裂期胚胎，因此可能出现冻胚周期的成功率要优于鲜胚周期的情况。

但因此就说“鲜胚优于冻胚”，或“冻胚优于鲜胚”是很不客观的。

由于试管婴儿这个技术相对还比较年轻，不管是鲜胚还是冻胚，对于子代远期并发症的风险也一直在随访中。

因此，新鲜胚胎和冷冻胚胎各有利弊，需要根据实际情况，考虑患者的风险、性价比、时间的合理性、患者的认知程度等多个因素，医生和患者良好沟通后选择更适合的移植时机，以期获得良好妊娠率，尽量减少母婴并发症。

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