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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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昆明生殖科医院排名中比较好的公立三甲医院有云南省第一人民医院、昆明医科大学第一附属医院、昆明市第一人民医院、昆明医科大学第二附属医院和昆明市延安医院等等，这些医院都开设有生殖科，都具有诊治不孕不育的丰富经验，不过其中除了昆明市延安医院还没有开展辅助生殖助孕技术之外，其他的都开展了人工授精和试管婴儿助孕技术。

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生育是每对夫妻的头等大事，然而如今不孕不育的问题越来越眼中，基本每5对夫妻就会面临这个问题。

不管是错过最佳生育年龄还是反复流产等原因造成的生育问题，只要是正常的自然生育已经很困难了，往往要借助辅助生殖技术。

其中试管婴儿技术，通常是夫妻们最常用的手段。但任何技术也不可能都是完美的，试管婴儿也不是万能的。

在做试管婴儿之前，一定要做好可能失败的准备。手术失败的原因有很多，目前知道的有如下几种：

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1.卵巢对药物不反应不行，对药物过度反应是绝对不行。卵巢对诱发排卵药物反应过度会有多个卵泡发育。

出现或者可能出现严重卵巢过度刺激综合症，可能中途放弃治疗或取卵后进行体外受精但不移植胚胎，将胚胎暂时先冷冻保存。

2.要是患有不受精的情况的话那试管婴儿多少次都不会成功的。精子或者卵子有问题以致不受精，或受精卵没有发育成正常胚胎。

这可能是由于卵子的质量问题或者精子畸形率高等因素造成的。这种情况要放弃移植。

3.如果患者的卵巢也有问题的话那试管婴儿肯定一次是不可能的。卵巢对诱发排卵药物的反应不佳，只有1-2个卵泡发育，可能中途放弃治疗。

这种情况通常多见于卵巢部分切除后，卵巢功能减退、卵巢不敏感综合症。医生会根据具体情况和患者讨论是不是要放弃。

4.若在做试管婴儿前查的话是没有问题的，但取卵中有问题也不行。在B超下发现卵泡声像，在取卵的时候可能为空卵泡无卵子；

并不是每个人都可以一次就能完全成功的，且不管是试管婴儿还是自然受孕，一次成功的人并不多。每一体外受精-胚胎移植周期的妊娠率为32-36%。

失败的原因比较复杂，原因在于目前人类的受孕过程还有很多环节是不明了的，有些过程并不受医师控制，而与每对夫妇的病因，病情程度，年龄、精子和卵子的质量都有关。

综上所述，不管适不适合做试管婴儿，还是这个过程中出现了某些“意外”，都可能导致试管婴儿的失败。希望夫妇们了解上面的内容后可以好好评估一下。

（撰稿：浙江省人民医院泌尿外科/生殖内分泌科 朱岳华医师）

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