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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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大家应该都知道,试管婴儿作为辅助生殖技术的一种,已经成为众多不孕症夫妇生育宝宝的方法,从不能生到助孕成功,很多夫妻倍感欣慰,但也有一些令人感觉到困惑的现象出现了,就是很多经过多年未孕的患者在做过“试管婴儿”并且成功怀孕生育之后,自己又能自然怀孕了。这到底是一种什么现象呢?科学是怎么解释这种情况的呢?

“试管婴儿”之后自己居然怀孕了,这到底是怎么回事?

“试管婴儿”技术已经帮助过众多患者生育了自己的宝宝,可以说是为不孕患者带来了属于她们的福音,试管婴儿技术广泛应用于输卵管因素不孕、子宫内膜异位症、以及排卵障碍、还有男性少弱精子症及不明原因性的不孕等问题的助孕。

有些多年未孕的患者在经过了试管婴儿助孕治疗成功怀孕后的一段时间,自己居然又自然怀孕了;不过也有些不孕症夫妻在试管婴儿助孕失败后的一段时间以后,又怀孕了。很多人表示无法理解,出现这种现象到底怎么回事呢?到底是什么原因造成的呢?

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辅助生育技术助孕后自然妊娠的几率,对于这个几率,国内外暂时还没有准确的流行病学方面的数据对其来进行支持。在一些试管婴儿助孕治疗完成之后的随访工作当中,的确会发现试管婴儿助孕完成后,自然怀孕的个例。而关于试管婴儿助孕治疗失败后的自然妊娠的病例,国内少数学者对此的确曾有相关报道。

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有报道称,年龄小于37岁的患者辅助生育技术进行助孕如果失败后在随后的2年当中,大约会有6%到10%左右的自然妊娠率。另还有报道显示13例输卵管因素不孕的患者她们在IVF助孕治疗失败后的6个月当中,其中11例出现了自然妊娠,而2例在2年内实现了自然妊娠。国外曾有报道介绍,1位48岁的不孕患者,在多次进行过辅助生育技术的治疗后仍然未妊娠,最终放弃治疗,而到了在50 岁的时候,竟然自然妊娠并分娩。

还有这样一项调查,针对于6年内进行试管婴儿助孕治疗后的夫妇提出了调查问卷,其中有四分之一的患者在助孕完成后的6年内能够自然怀孕,其中对夫妇在前次试管婴儿助孕成功,34对夫妇试管婴儿没有成功。自然妊娠发生率最高的是不明原因不孕(39%)和排卵障碍这两种问题。绝大多数自然怀孕发生在IVF术后的4年内。

但因为个体差异的原因,也并不一定进行过试管婴儿助孕后一定能够自然怀孕,试管婴儿作为一种先进的辅助生殖技术,对于不孕症患者生育做出了很大的贡献,对于不孕症夫妻来说,还是应该积极配合治疗,通过科学的方法早日迎接好孕。

单右边一侧11个基础卵泡,且出现并没有出现月经异常、排卵障碍等就不算是多囊卵巢,这仅表面女性卵巢储备功能较好罢了。一般临床上多囊的判定标准是在b超下观察到一侧卵泡超过12个或者两侧卵巢均超过12个卵泡,同时出现月经改变、雄激素水平高、多毛、痤疮、脱发等临床表现才算是多囊卵巢,单靠基础卵泡数量是不能直接诊断是否是多囊卵巢的。

多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,其一般是无法被根治的,主要在临床表现为以下几点:

1.患者出现稀发排卵或者无排卵的情况;

2.有高雄激素的临床表现或者高雄激素血症,表现多毛、痤疮、脱发、脂溢性皮炎、油脂多;

3.在B超监测下,患者一侧或者两侧的卵巢直径有多余或者等于12个左右的2-9mm大小的卵泡,但这些卵泡很难成熟,或者卵巢的体积大于或者等于10ml。

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